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准确率100%!Nature医学:科学家们研发出无创产前诊断新方法
发布时间:2019-01-31
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2017年,美国一家有着近40年历史的基因检测公司Baylor Genetics向市场推出首个临床级非侵入性产前多基因测序产品PreSeek,旨在筛查多种遗传性疾病(是当前NIPT技术无法检测到的)。


2019年1月28日,开发PreSeek的贝勒医学院和Baylor Genetics的科学家们在《Nature Medicine》期刊发布了一项评估其临床准确性和实用性的初步结果。


PreSeek筛查什么?


虽然传统的非侵入性产前筛查试验能够检测到与染色体异常相关的遗传性疾病(例如NIPT筛查13、18、21号染色体非整倍体变异),但是PreSeek是美国第一个用于检测多种显性单基因疾病的非侵入性诊断产品。


它是传统产前筛查的补充性检测,通过对胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA)进行测序,以确定30种致病性或者可能致病性的基因突变,从而更全面地了解单基因疾病的风险。


在贝勒医学院分子和人类遗传学助理教授张静澜的带领下,PreSeek开发团队精选挑选了目标基因,重点在单基因疾病(影响骨骼、心脏和神经系统)中筛选新发(非遗传性)的突变。